Avis n°2024.0056/AC/SEAP du 25 juillet 2024 du collège de la Haute Autorité de santé relatif à des modifications de la liste des actes et prestations mentionnée à l’article L. 162-1-7 du code de la sécurité sociale, concernant la détection de mutations par expansion de nucléotides dans le contexte de la dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert), de la dystrophie myotonique de type 2 (proximal myotonic myopathy), de la sclérose latérale amyotrophique, de la démence fronto-temporale et de l’amyotrophie bulbo- spinale liée à l’X (Maladie de Kennedy)
Le collège de la Haute Autorité de santé ayant valablement délibéré en sa séance du 25 juillet 2024,
Vu le code de la sécurité sociale, notamment son article L. 162-1-7 ;
Vu la saisine de l’Union nationale des caisses d’assurance maladie du 23 juin 2019 ;
Vu la liste des actes et prestations pour la partie relative aux actes de biologie médicale, telle qu’elle a été définie par la décision de l’Union nationale des caisses d’assurance maladie du 4 mai 2006, modifiée ;
Vu le rapport d’évaluation technologique de la Haute Autorité de santé intitulé « Détection de mutations par expansion de nucléotides – volet 2 » adopté par la décision n°2024.0216/DC/SEAP du 25 juillet 2024 du collège de la Haute Autorité de santé ;
ADOPTE L’AVIS SUIVANT :
L’Union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) a saisi la Haute Autorité de santé (HAS) pour que celle-ci se prononce sur l’opportunité de l’inscription de l’acte de détection de mutations par expansion de nucléotides sur la liste des actes et prestations, mentionnée à l’article L. 162-1-7 du code de la sécurité sociale, dans le contexte de la dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert), de la dystrophie myotonique de type 2 (proximal myotonic myopathy), de la sclérose latérale amyotrophique, de la démence fronto-temporale et de l’amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X (Maladie de Kennedy).
Sur la base de l’ensemble des éléments recueillis et analysés dans le rapport d’évaluation technologique susvisé (d’une part analyse critique de la littérature puis d’autre part recueil de la position d’experts externes individuels et recueil des points de vue collectifs des conseils nationaux professionnels, sociétés savantes, filières et centres de référence maladies rares, associations de patients), la HAS rend les avis suivants :
1) Avis favorable à l’inscription sur la liste des actes et prestations, mentionnée à l’article L. 162-1-7 du code de la sécurité sociale (service attendu [SA] suffisant et amélioration du service attendu [ASA] de niveau III), de l’acte de détection de mutations par expansion de nucléotides, dans le cadre du diagnostic pré-implantatoire de la dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert), si un allèle muté a été identifié chez l’un des deux parents ; en revanche, dans le cas où un allèle prémuté est identifié chez l’un des deux parents, l’indication doit se discuter au cas par cas, en fonction notamment des antécédents familiaux et du sexe du parent transmetteur.
Les conditions de réalisation de cet examen, préconisées par la HAS, sont précisées dans la conclusion du rapport de la HAS susvisé.
2) Avis défavorable à l’inscription sur la liste des actes et prestations, mentionnée à l’article L. 162-1-7 du code de la sécurité sociale (service attendu [SA] insuffisant), de l’acte de détection de mutations par expansion de nucléotides, dans le cadre du diagnostic pré-implantatoire de la dystrophie myotonique de type 2 (proximal myotonic myopathy).
5 avenue du Stade de France – F 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX – Tél. : +33(0) 1 55 93 70 00 www.has-sante.fr - N° SIRET : 110 000 445 00020 – code APE : 8411 Z

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3) Avis favorable à l’inscription sur la liste des actes et prestations, mentionnée à l’article L. 162-1-7 du code de la sécurité sociale (service attendu [SA] suffisant et amélioration du service attendu [ASA] de niveau III), de l’acte de détection de mutations par expansion de nucléotides, dans le cadre du diagnostic pré-implantatoire, dans le contexte de la sclérose latérale amyotrophique et/ou de la démence fronto-temporale associées à une mutation de C9orf72, si un allèle muté a été identifié chez l’un des deux parents ou chez un ascendant immédiat.
Les conditions de réalisation de cet examen, préconisées par la HAS, sont précisées dans la conclusion du rapport de la HAS susvisé.
4) Avis favorable à l’inscription sur la liste des actes et prestations, mentionnée à l’article L. 162-1-7 du code de la sécurité sociale (service attendu [SA] suffisant et amélioration du service attendu [ASA] de niveau III), de l’acte de détection de mutations par expansion de nucléotides, dans le cadre du diagnostic pré-implantatoire de l’amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X (Maladie de Kennedy), si un allèle muté a été identifié chez la mère.
Les conditions de réalisation de cet examen, préconisées par la HAS, sont précisées dans la conclusion du rapport de la HAS susvisé.
Le présent avis sera publié au Bulletin officiel de la Haute Autorité de santé.
Fait le 25 juillet 2024.
Pour le collège : Le président de la Haute Autorité de santé, P^r Lionel COLLET Signé
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