Avis n° 2025.0007/AC/SEAP du 13 février 2025 du collège de la Haute Autorité de santé relatif à des modifications de la liste des actes et prestations mentionnée à l’article L. 162-1-7 du code de la sécurité sociale, concernant la détection de mutations par expansion de nucléotides dans le contexte du syndrome de l’X fragile et des autres maladies associées à une expansion anormale de nucléotides dans le gène FMR1 (syndrome de tremblement-ataxie associé à l’X fragile [FXTAS], insuffisance ovarienne prématurée associée à l’X fragile [FXPOI])
Le collège de la Haute Autorité de santé ayant valablement délibéré en sa séance du 13 février 2025,
Vu le code de la sécurité sociale, notamment son article L. 162-1-7 ;
Vu la saisine de l’Union nationale des caisses d’assurance maladie du 23 juin 2019 ;
Vu la liste des actes et prestations pour la partie relative aux actes de biologie médicale, telle qu’elle a été définie par la décision de l’Union nationale des caisses d’assurance maladie du 4 mai 2006, modifiée ;
Vu le rapport d’évaluation technologique de la Haute Autorité de santé intitulé « Détection de mutations par expansion de nucléotides – volet 3 – Syndrome de l’X fragile, insuffisance ovarienne prématurée associée à l’X fragile, syndrome de tremblement-ataxie associé à l’X fragile » adopté par la décision n°2025.0046 /DC/SEAP du 13 février 2025 du collège de la Haute Autorité de santé ;
ADOPTE L’AVIS SUIVANT :
L’Union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) a saisi la Haute Autorité de santé (HAS) pour que celle-ci se prononce sur l’opportunité de l’inscription de l’acte de détection de mutations par expansion de nucléotides sur la liste des actes et prestations, mentionnée à l’article L. 162-1-7 du code de la sécurité sociale, dans le contexte du syndrome de l’X fragile et des autres maladies associées à une expansion anormale de nucléotides dans le gène FMR1 (syndrome de tremblement-ataxie associé à l’X fragile [FXTAS], insuffisance ovarienne prématurée associée à l’X fragile [FXPOI]).
Sur la base de l’ensemble des éléments recueillis et analysés dans le rapport d’évaluation technologique susvisé (d’une part analyse critique de la littérature puis d’autre part recueil de la position d’experts externes individuels et recueil des points de vue collectifs des conseils nationaux professionnels, sociétés savantes, filières et centres de référence maladies rares, associations de patients), la HAS rend les avis suivants :
1) Avis favorable à l’inscription sur la liste des actes et prestations, mentionnée à l’article L. 162-1-7 du code de la sécurité sociale (service attendu [SA] suffisant et amélioration du service attendu [ASA] de niveau III), de l’acte de détection de mutations par expansion de nucléotides dans le gène FMR1, dans le cadre du diagnostic préimplantatoire, si la mère est porteuse d’un allèle avec mutation complète. Si la mère est porteuse d’un allèle avec prémutation, l’indication doit se discuter au cas par cas, notamment en fonction de la taille de la prémutation, sachant que les techniques actuelles de diagnostic préimplantatoire ne permettent pas de déterminer si une prémutation s’est étendue jusqu’à l’intervalle des mutations complètes.
Les conditions de réalisation de cet examen, préconisées par la HAS, sont précisées dans la conclusion du rapport de la HAS susvisé.
Le présent avis sera publié au Bulletin officiel de la Haute Autorité de santé.
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